СЛУЧАЙ РОЖДЕНИЯ ТРЕХ ДЕТЕЙ С МЕНИНГОМИЕЛОЦЕЛЕ У ОДНОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ.
Семёнов С.В.
Отделение интенсивной терапии, анестезиологии и реанимации
МУЗ "Центральная больница Белебеевского района и города Белебея"
г. Белебей, респ. Башкортостан, РФ
Наследственная и врожденная патология в настоящее время составляет существенную часть в структуре общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста.
По данным ВОЗ, около 5% новорожденных страдают наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлено наследственными факторами. В некоторых регионах Российской Федерации врожденные пороки развития выходят на первое место в структуре младенческой смертности. В первую очередь это связывается с крайне
неблагоприятной экологической обстановкой и все более "отягощаемой" наследственностью.
Одним из нередко встречающихся врожденных пороков развития, в лучшем случаев приводящим к тяжелой пожизненной инвалидизации ребенка, является менингомиелоцеле (спинномозговая грыжа). Популяционная частота этого порока, по данным различных авторов, колеблется от 1:400 до 1:2000 новорожденных.
Считается, что этиология этого порока мультифакториальная, то есть возникновение его обусловлено сочетанным воздействием генетических и средовых факторов. Имеются данные о повышенном риске рождения детей со спинномозговой грыжей от матерей, больных сахарным диабетом, а также от принимавших во время беременности антиконвульсанты (производные вальпроевой кислоты, карбамазепин). Существует также предположение о неблагоприятном влиянии в отношении развития этого порока повышенного уровня фторидов в питьевой воде. В то же время абсолютно доказано, что применение низких доз фолиевой кислоты беременными достоверно снижает риск рождения ребенка со спинномозговой грыжей. Важным фактором риска является и возраст матери - группу повышенного риска составляют матери подросткового и пожилого возраста.
Определено, что эмпирический риск возникновения повторного случая заболевания в семье, в которой один из родителей или ребенок страдает многофакториальным заболеванием, составляет 2-5%, а увеличение возвратного риска (сравнительно с общепопуляционным) подтверждает роль генетических факторов. Применительно к рассматриваемому пороку считается, что если в семье есть один ребенок со спинномозговой грыжей, то риск рождения второго ребенка с аналогичным дефектом составляет 3-5%. В случае рождения и второго ребенка с тем же врожденным пороком возвратный риск увеличивается до 10%.
В 1977 году в Великобритании были опубликованы данные корпоративного исследования о том, что при сроке 16-18 недель беременности 88% плодов с анэнцефалией и 79% плодов со spinae bifidae удается выявить на основании повышенного уровня альфа-фетопротеина ( α - ФП) в плазме крови матери. Однако основным затруднением при использовании α - ФП в плазме матери в качестве скрининг-теста остается большое количество ложноположительных результатов анализа, которые встречаются у 1,7-7,8% всех беременных. Данные УЗИ также не могут гарантировать 100% точность диагностики.
В нашей практике встретилась ситуация, когда у одной и той же супружеской пары трижды рождались дети со спинномозговыми грыжами. Приводим данные наблюдения:
Г., 1970-го года рождения, по профессии медсестра.
Из анамнеза жизни: 4-й ребенок в семье, братья и сестры здоровы. О каких-либо наследственных заболеваниях в семье, у родственников не знает.
Из перенесенных заболеваний отмечает ветряную оспу, дизентерию, ангины, ОРЗ. Хирургических заболеваний и травм не было; аллергические реакции на медикаменты, пищевые продукты отрицает. Прививки произведены согласно привичному календарю.
Гинекологический анамнез: mensis с 14 лет, установились не сразу, до начала половой жизни нерегулярные, болезненные. После начала половой жизни установились в цикле 30 дней, через 23 дня. Гинекологических заболеваний не было.
Муж здоров, наследственность не отягощена (со слов женщины). Служил в закрытом военном городке в Красноярском крае на охране завода. Какую-либо дополнительную информацию о здоровье и семейном анамнезе мужа получить не представляется возможным (брак расторгнут).
1-я беременность наступила в январе 1991 года, через 1 месяц с начала половой жизни. Встала на учет при сроке беременности 26 недель. Беременность протекала на фоне раннего токсикоза, позднего гестоза 1 степени тяжести, анемии. На ранних сроках перенесла ОРВИ без подъема температуры. От стационарного лечения отказалась. УЗИ-скрининг не проходила, уровень α - ФП не определялся. В то время работала фельдшером ФАП. Роды 24 сентября 1991 года на сроке 39-40 недель плодом мужского пола (вес 2800 г, длина тела 53 см, окружность го-ловы 34 см, окружность груди 32 см). Многоводие, задние околоплодные воды грязно-зеленые. Оценка по шкале W. Apgar 5/7 баллов. В проекции поясничного отдела позвоночника - спинномозговая грыжа размерами 8 6 см с дефектом оболочек, ликвореей. Нарушение функции тазовых органов. На 8 день жизни новорожденный был переведен в детское отделение ЦРБ. Дату смерти ребенка установить не удалось. Патологоанатомическое исследование по ряду причин не проводилось.
2-я беременность в феврале 1992 года, завершилась медицинским абортом.
3-я беременность в июне 1993 года, протекала на фоне раннего токсикоза, анемии, ОРВИ в 18-19 недель без подъема температуры. В женской консультации на учет встала при сроке беременности 17-18 недель, УЗИ не проходила, уровень α - ФП не определялся. В это время работала уборщицей в средней школе. Роды 06 марта 1993 года плодом мужского пола, (вес 3100 г, длина тела 57 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см). Оценка по шкале W. Apgar 5/7 баллов. Околоплодные воды зеленые. В проекции поясничного отдела позвоночника спинномозговая грыжа размерами 4 5,5 см с дефектом оболочек, ликвореей. Нарушение функции тазовых органов. На 5 день жизни новорожденный переведен в детское отделение БЦГБ. Ребенок консультирован в городской больнице N 21 г. Уфы, оперативное лечение не проводилось. Умер через 2 месяца. Диагноз при патологоанатомическом исследовании: спинномозговая грыжа, гидроцефалия, кахексия.
4-я беременность в 1994 году, завершилась медицинским абортом.
5-я беременность наступила в июле 1994 года, протекала на фоне токсикоза 1 половины беременности, анемии, протеинурии. Во время беременности имела контакт с хлорсодержащими дезсредствами (работала медсестрой в инфекционном отделении). Перенесла ОРЗ на поздних сроках без подъема температуры. На учет встала при сроке беременности 12 недель. Определялся уровень α - ФП при сроке в 16 недель, не повышен. Консультирована генетиком РКБ им. Куватова, проведено кариотипирование супругов, заключение: 46ХХ, 46XY, без патологии; возвратный риск - до 10%. Рекомендовано проведение ультразвукового исследования при сроках беременности 16, 20 и 26 недель. УЗИ проведено при сроках в 20 (в РКБ) и 36 недель, патологии не выявлено. Роды 04 апреля 1995 года доношенным плодом женского пола (вес 3270 г, длина тела 50 см, окружность головы 34 см, окружность груди 34 см). Оценка по шкале W.Apgar 7/7 баллов. В проекции поясничной отдела позвоночника определяется спинномозговая грыжа размерами 2 2 см, через 12 часов спонтанно образовался дефект оболочек, началась ликворея. Нарушение функции тазовых органов, нижний вялый парез. В госпитализации в ДРКБ отказано, девочка переведена в детское отделение ЦГБ на 2 сутки жизни. Умерла через 8 месяцев. Диагноз при патологоанатомическом исследовании: спинномозговая грыжа, гидроцефалия, "дырчатый" череп, кахексия. Других врожденных пороков развития не обнаружено.
Вероятно, описанный клинический случай рождения у одной и той же супружеской пары трех детей с менингомиелоцеле, достаточно редок. В доступных нам источниках информации (в том числе использовалась информация баз данных сети Internet) мы не встретили сообщений об аналогичных наблюдениях.
Несмотря на проведение всего возможного в наших условиях комплекса исследования при 5-й беременности (консультация супружеской пары генетиком, определение уровня α - ФП в плазме крови матери, двукратно УЗИ) порок развития диагностирован не был, что привело к рождению третьего ребенка вновь со спинномозговой грыжей.
Ряд отечественных и зарубежных авторов рекомендуют в качестве более точного метода пренатальной диагностики нарушений закрытия нервной трубки определение уровня α - ФП не в плазме крови матери, а в амниотической жидкости. Учитывая прогнозируемый очень высокий возвратный риск в описанном случае (до 10% по заключению генетика РКБ), по нашему мнению, необходимо было воспользоваться именно этим методом. Кроме того, определение кариотипа супругов (учитывая то обстоятельство, что беременность далеко не первая) в данном случае никакой информативной ценностью не обладает.
Таким образом, качество пренатальной диагностики врожденных пороков развития нервной трубки в республике Башкортостан, к сожалению, остается низким. По всей видимости, отсутствие подобных сообщений в иностранных источниках связано, в первую очередь, с успешной диагностикой подобных пороков развития на ранних сроках беременности и недопущения рождения неизлечимо больных новорожденных. В данном конкретном случае рождение третьего подряд ребенка с одним и тем же врожденным пороком развития привело к распаду семьи. В данный момент женщина воспитывает приемного ребенка.
|
|
| 
